!!（;）干式氮吹仪基因组序列分析 !人类基因组计划最终要测定出由 6<3#4对核苷酸组成的人基因组 .BC的全 部序列。随着全新测序技术与策略的参与，这项工作的进度大大加快，已远远超越了原定计划的时间表。  "!第一篇 ’生物分子的结构与功能 !"""年 #月 !#日，包括我国在内的、参与人类基因组计划的六国科学家同时宣布完成了人类基因组序列 的“工作框架图”，!""$年 !月发表了经过整理、分类和排列的基因组“精细图”及初步分析结果， !""%年 & 月，科学家们又宣布完成了人类基因组的完整图谱。至此，人类基因组计划的全部目标比预期提前 !年 完成。 ’’人类基因组计划的直接始动因素就是要从整体上，而不是零敲碎打地解决包括肿瘤在内的人类疾病 的分子遗传学问题。在进行全基因组分析的同时，分离和鉴定具有重要生物学功能以及与重大疾病相关 的基因是人类基因组计划的核心部分。目前，科学家们已经鉴定了超过 $( """个基因。对这些基因进行 功能分析，可以为基因诊断、基因治疗及药物开发奠定基础。 ’’人类基因组计划还包括对模式生物基因组的作图与测序。通过对比较简单的模式生物基因组的了 解，建立技术，积累经验，为人类基因的功能鉴定提供线索。目前对大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇及小鼠等五 种重点模式生物基因组的测序已经完成，我国还自行完成了禾本植物的模式生物— ——水稻基因组的测序。 ’’人类基因组计

划的完成离不开对大量生物信息的储存、处理、分析及利用。人类基因组计划以产出大 规模序列信息为基本特征，分子生物信息数据以爆炸性速率增长。因此，人类基因组计划一开始就与信息 高速公路和数据库技术同步发展。迄今，国际上三个大的生物信息中心，即美国的国家生物技术信息中心 （)*+,）、欧洲生物信息学研究所（ -+,）和日本信息生物学中心已经分别建立了 ./01203、-4+5和 66+7 等大型数据库，储存了源自数百种生物的 6)8序列。通过互联网，全世界的研究者均可以直接进入这些 数据库对序列信息进行查询、搜索、比较、分析，或者输送有关的基因信息数据。 ’’值得注意的是，人类基因组计划本身就与许多社会价值问题纠缠在一起。因此，人类基因组计划一开 始就包含了一个子计划，专门研究人类基因组计划的伦理、法律和社会问题（ /9:;<2=，=>2=，20? @A<;2= ;@@B/@ AC ;DE=;<29;A0@，-5F,）。这是世界上最大的生命伦理学计划，主要的研究问题包括基因信息利用的公平性 问题、隐私和保密问题、遗传检测和人口普查问题、生殖问题、基因工程运用中的公平性问题、产品的商业 化问题及与人类责任有关的概念和哲学蕴含的问题等。这些问题的研究对人类基因组计划的健康发展， 对于医学有关的公共政策的制定以及公众正确理解人类基因组计划都有重要的意义。 ’’除此之外，人类基因组计划的研究内容还包括基因组研究技术的建立、创新与改进，研究人员的培训， 技术转让和产业开发，以及其他一些相关课题的研究等。 ’’（二）人类基因组研究计划的价值 ’’人类基因组研究具有重大的科学价值，人类基因组的破译和解读将导致新的医学革命和生物学革命， 并对人类社会产生积极的影响。 ’’人类基因组计划的重要作用首先体现在与人类生命息息相关的医学领域，它将人类感知生命的里程 提高到分子水平阶段。人类基因组图谱的确定将大大加速人们对疾病基因的鉴定。 ’’人类基因组研究将促进生物学的发展。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的 发展，阐明基因的结构与功能关系，细胞的发育、生长、分化的分子机理，疾病发生的机制等。人类基因组 的研究将有利于理解生物是如何进化的。如果我们知道了人类和其他生物基因的全序列，就可以追溯出 人类多数基因的起源。 ’’人类基因组的研究将促进生命科学与信息科学相结合，刺激相关学科的发展。生物信息学（ 1;A;0GACH